Síndrome de Apert: tudo o que você precisa saber!
Síndrome de Apert é uma variação da doença craniossinostose sindrômica, uma desordem genética que, quando acontece, o bebê nasce com fusão precoce de uma ou mais suturas cranianas.
O que isso significa? Crianças com essa síndrome nascem com a cabeça e a face com formatos distorcidos, podendo ser mais alongadas, pouco desenvolvidas, entre outros aspectos.
É possível que esses pacientes também nasçam com defeitos congênitos nas mãos e/ou nos pés, com a junção de uma ou mais dedos. Apesar de complexa, é uma condição rara que afeta 100 a cada 160 mil bebês.
Existem tratamentos que são diferentes de acordo com a gravidade do caso, mas em geral, as cirurgias são os métodos principais. São procedimentos complexos, mas que podem trazer bons resultados às crianças.
Neste conteúdo, abordaremos as principais características dessa anomalia congênita, causas, sintomas, como o diagnóstico é feito e os possíveis tratamentos.
No entanto, vale lembrar que o acompanhamento médico é fundamental e, caso apresente alguns dos sintomas citados, o pediatra do bebê deve ser consultado.
Síndrome de Apert
Essa síndrome é uma doença que acontece devido a mutações genéticas e pode resultar na fusão dos ossos da face, crânio, dedos das mãos, pés e desvio do polegar.
Além da região frontal alongada e pouco desenvolvimento do terço médio, a síndrome de Apert ocasiona má formação no nariz, retroposicionamento maxilar, olhos afastados, atraso da erupção dos dentes e, possivelmente, retardo mental.
Pacientes com essa doença também podem apresentar cabeça maior do que a média, olhos saltados e face posteriorizada. Condições que podem afetar a função neurocognitiva, respiratória, além da mastigação e deglutição.
Já respondendo uma dúvida frequente sobre o tema, os bebês que nascem com essas anomalias podem apresentar graus variados de atraso de desenvolvimento, déficit cognitivo e deficiência intelectual. Essa característica dependerá da gravidade da síndrome.
Possíveis causas da síndrome de Apert
O que causa essa doença tão complexa? Para entender melhor, é preciso saber como o desenvolvimento do bebê acontece na gestação.
Para facilitar o momento do parto, o bebê nasce com a caixa craniana separada por suturas, que são como linhas, e duas aberturas no alto da cabeça (a fontanela anterior e a posterior). Essas são as famosas moleiras!
Tais características também ajudam no pleno desenvolvimento do cérebro ao acompanharem o crescimento cerebral durante os primeiros meses de vida.
Tanto as suturas quanto as fontanelas são fechadas naturalmente mais tarde.
Os fibroblastos são genes que orientam a união desses ossos em um determinado momento do desenvolvimento do bebê. O paciente que nasce com a síndrome de Apert sofre uma rara mutação no gene responsável pelo crescimento destes fibroblastos.
Aspecto que fazem as suturas craniofaciais se fecharem precocemente. Ou seja, o cérebro continuará se desenvolvendo, mesmo sem espaço suficiente, o que gera pressão nos ossos do crânio e face.
Na maioria dos casos, essa situação se dá por mutação genética durante a gestação ou uma modificação esporádica. Mas também pode ser uma condição hereditária, ligada a um gene autossômico dominante dos pais da criança.
O que causa a mutação genética esporádica é fator desconhecida.
Sintomas da síndrome de Apert
Além das características físicas que já citamos, também é possível perceber essa anomalia por outros aspectos, como:
● Desenvolvimento intelectual;
● Apneia do sono obstrutiva;
● Infecções de ouvido e dos sinus recorrentes;
● Perda de audição;
● Fusão dos ossos das mãos e dos pés.
Diagnóstico
É possível diagnosticar essa doença pelo teste genético para verificar se houve a mutação ou não ainda na gestação e nos primeiros anos de vida. Mas, logo após o nascimento do paciente, é normal que médicos já façam o primeiro diagnóstico por sua aparência.
Quanto mais cedo identificar a anomalia, melhor será o resultado do tratamento. Após a suspeita do médico, exames como radiografias e tomografias da caixa craniana serão feitos.
Tratamento da síndrome de Apert
Síndrome de Apert não tem cura, mas o tratamento pode corrigir as anomalias craniofaciais, como também das mãos e pés. Quanto antes começar a ser tratado, mais chances o paciente tem de não sofrer impactos no desenvolvimento intelectual.
Este tratamento é feito por cirurgias que corrigem a formação anormal entre os ossos. É uma situação complexa, pois envolve cirurgias na cabeça, face, ouvido, palato, mãos e pés em bebês com poucos meses de vida.
Quantas cirurgias são necessárias? Depende! Tanto o número de procedimentos cirúrgicos e a sequência das mesmas depende da gravidade de cada caso.
Por exemplo, quando o crânio apresenta-se muito fechado com inúmeras fusões das suturas, a primeira cirurgia é nesta região do corpo. No entanto, quando as mãos apresentam-se com todos os ossos fundidos, o primeiro passo é operar e fazer a separação dos dedos das mãos e pés.
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